基因組結(jié)構(gòu)變異與豐富多彩的生物性狀進(jìn)化和嚴(yán)重疾病表型密切相關(guān)。多種遺傳病和癌癥的變異研究需要在多個(gè)樣本之間進(jìn)行基因組變異差異比較，進(jìn)而獲得真正與疾病進(jìn)展相關(guān)的新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異。3月24日記者獲悉，西安交大科研團(tuán)隊(duì)取得基因組新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)突破性研究成果。

據(jù)介紹，目前相關(guān)研究領(lǐng)域內(nèi)常用的“先檢測(cè)再求差”的分步式策略要求在基因組檢測(cè)后有多個(gè)計(jì)算步驟，繁雜的多步驟會(huì)導(dǎo)致錯(cuò)誤累計(jì)快、假陽(yáng)性高，無法精確解析新生、體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異。為了解決這一難點(diǎn)問題，西安交通大學(xué)葉凱教授團(tuán)隊(duì)在新生和體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異鑒定方法方面取得突破性進(jìn)展，相關(guān)研究成果登上 《自然·生物技術(shù)》雜志。

葉凱教授團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于結(jié)構(gòu)變異的精細(xì)解析研究，并于2022年在《自然·方法》雜志上發(fā)表SVision方法，首次把“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略引入到單樣本結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)領(lǐng)域，并解析了不同人種在神經(jīng)發(fā)育基因上的復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異。然而，遺傳病和癌癥的分子機(jī)理探究需要精細(xì)比較多個(gè)樣本之間的變異差異，進(jìn)而獲得與遺傳病相關(guān)的新生和與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)的體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異。為了解決基于傳統(tǒng)多樣本比較策略假陽(yáng)性高、臨床實(shí)踐難實(shí)施的這一難點(diǎn)問題，葉凱教授團(tuán)隊(duì)提出了基于“序列-圖像”轉(zhuǎn)換策略的多樣本差異比較算法SVision-pro，突破了傳統(tǒng)“先檢測(cè)再求差”的策略，將結(jié)構(gòu)變異的檢測(cè)和分型問題從序列問題統(tǒng)一轉(zhuǎn)化為圖像空間的變異實(shí)例分割問題，直接比較圖像化的樣本測(cè)序差異，實(shí)現(xiàn)了高精確性、低假陽(yáng)性的新生、體細(xì)胞結(jié)構(gòu)變異的精準(zhǔn)識(shí)別，為后續(xù)從大規(guī)模專病隊(duì)列數(shù)據(jù)和臨床診斷數(shù)據(jù)中發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵致病結(jié)構(gòu)變異提供關(guān)鍵技術(shù)支撐，為基于“人工智能+” 的生物序列大數(shù)據(jù)計(jì)算框架提供了新思路。